Indonesia Rare Disease Day 2016

Bismillah...

Hari ini tanggal 29 Februari 2016. Ada yang beda dari hari ini. Iyak, betuuul... tanggal 29 yang hanya ada sekali dalam 4 tahun. Jadi, buat yang lahir tanggal ini, unik yak. Tak kalah uniknya, hari terakhir di bulan februari secara internasional diperingati sebagai hari penyakit langka. Peringatan ini ada sejak tahun 2008. Nah, tahun ini adalah pertama kalinya peringatan tersebut diperingati di Indonesia.

Indonesia Rare Disorders adalah penggagasnya. Sebuah kelompok yang memberikan dukungan kepada keluarga yang memiliki anak-anak dengan penyakit langka. Ada sekitar 20an keluarga dan juga dihadiri perwakilan dari kementrian kesehatan di area car free day Jakarta, tepatnya didepan menara BCA jalan Jendral Sudirman.

Menurut data, ada 6000-8000 jenis penyakit langka saat ini. 80% diantaranya disebabkan oleh faktor genetik. Penyebab lainnya berhubungan dengan riwayat infeksi, pengaruh lingkungan, dan proses degeneratif. Truss ternyata anak-anak menyumbang 50-70% penyakit langka. Perkiraannya ada 35% kematian di tahun pertama kehidupannya berhubungan dengan penyakit langka. 30% tidak mampu bertahan hidup hingga usia 5 tahun.

Mirisnya nih, minim data dan penelitian terhadap penyakit langka. Banyak yang terlambat terdeteksi, bahkan setelah melakukan konsultasi dengan rata-rata 10 dokter spesialis. Ada juga yang mengalami salah diagnosis hingga 3 kali. Setelah terdiagnosis penyakit langka pun, obat maupun terapi lainnya belum tentu tersedia. Sedihnya lagi, nggak sedikit juga yang keburu meninggal dunia sebelum terdiagnosis penyakitnya.

Siapa saja yang hadir di peringatan hari penyakit langka tersebut?, ada Oyik (16) yang mengidap Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), hanya ada 1 diantara 10.000-30.000 orang. Cirinya, memiliki alis yang tebal dan menyatu, ketidaksempurnaan pada jari-jemarinya. Selanjutnya ada Budi (42) dan Lisa (32) mewakili pengidap Treacher Collins Syndrome (TCS). Hanya ditemukan pada 1 di antara 50.000 orang ini bercirikan dengan wajah dan mata yang 'turun' karena tidak adanya struktur tulang pipi. Biasanya disertai juga dengan berbagai gangguan lain, terutama gangguan pendengaran.

Ada ibu hebat yang saya kenal lewat dunia maya, yaitu Wynanda BS Wibowo yang memiliki seorang putri istimewa, sekaligus penggagas Indonesia Rare Disorders. Berikut saya kutip postingannya di FB:

Rare disease/disorders, sebenarnya ada buanyak jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi, ada sekitar 6000-8000 penyakit, belum ditambah yang belum teridentifikasi, banyak kaaan?

Tapiiiii pasiennya yang sedikit, untuk masing-masing penyakit.

Di Eropa angka kejadian 1:2000, di Jepang 1:2500, di Amerika 1:1500, atau lebih jarang daripada itu, dikatakan rare disease.

Naaah coba kita perkirakan jumlah pasien rare disease di Indonesia, jika terjadi 1:2500 (pakai rasio paling tinggi), dikalikan 250juta populasi di Indonesia, maka kira-kira akan ada sekitar 100.000 jiwa untuk 1 jenis penyakit, bisa dibayangkan jika ada 10 saja jenis penyakit langka, maka kemungkinan ada 1.000.000 jiwa yang menjadi penyandang rare disease, padahal ada 6000-8000 jenis rare disease, kalau dihitung jadi buanyaaaaak kaaaan? (Moga-moga gak salah hitung hahahhaaha)

80% rare disease merupakan kelainan genetik, dan menyumbang sekitar 35% kematian anak usia di bawah 1 tahun (semoga gak salah nih hihihi). Masalah pada rare disease ini bukan hanya terdapat pada kesulitan diagnosa saja, namun juga kesulitan mendapatkan penanganan yang tepat dan cepat. Sudahlah sulit mendapatkan diagnosa, giliran dapat diagnosa, dan misal perlu obat eeeeh obatnya suliiit didapat.

Orphan drugs, obat khusus untuk rare disease tertentu, masih sulit didapat di Indonesia. Jarang ada perusahaan farmasi yang mau memproduksi orphan drugs, bahkan mungkin juga jarang ada yang mau mendistribusikan orphan drugs, mungkin karena masalah cost-benefit, ditambah dengan bea cukai yang masih dikenakan pun nilainya sangat wow (namun informasinya sih bisa bebas cukai dengan syarat tertentu), sehingga orphan drugs sangat sulit diakses, meskipun pada kondisi tertentu, orphan drugs adalah satu-satunya cara menyelamatkan jiwa pasien.

Apa sih yang dibutuhkan?
Imho ada beberapa hal yang dibutuhkan oleh penyandang rare disease, yaitu: Sarana dan pra sarana diagnostik. Alat dan SDM yang mumpuni agar bisa lebih cepat dan tepat mendiagnosa rare disease, sehingga manajemen penyakit jangka panjang pun jadi lebih jelas, outputnya tentu peningkatan kualitas hidup penyandang rare disease, termasuk meningkatkan kemungkinan penyandang rare disease bisa lebih berdaya smile emotikon
Sarana dan pra sarana ini tentunya harus bisa dijangkau oleh pihak yang membutuhkan, terjangkau dari segi biaya maupun akses.

• Sarana dan pra sarana treatment untuk kondisi rare disease yang juga terjangkau, baik itu dalam bentuk terapi, obat atau formula khusus.
• Penelitian yang berkelanjutan guna perbaikan metode diagnostik maupun treatment.
• Awareness dan acceptance di semua lapisan masyarakat terhadap penyandang rare disease
• Supporting group.
• Pasien ataupun caregiver yang aktif 'bersuara'.

Penyandang rare disease memang terbilang jarang, makanya disebut langka, namun mereka punya hak yang sama untuk hidup, untuk mendapat akses penanganan medis yang sama, untuk meningkatkan kualitas hidupnya smile emotikon

Bantu kami menyuarakan 'suara' dari penyandang rare diseases/disorders, bantu kami meningkatkan kualitas penanganan medis bagi mereka, dan pada akhirnya bantu kami meningkatkan kualitas hidup para penyandang rare diseases/disorders, agar mereka bisa lebih berdaya dalam hidup bermasyarakat smile emotikon

Happy Rare Disease Day 2016
29 Februari 2016
Join us in making the voice of rare diseases heard smile emotikon

Salam RARE

LANGKA, NYATA, BERDAYA

Nanda, ibu dari Kirana, penyandang Pierre Robin Sequence, non isolated, yang hingga saat ini masih mencari tahu diagnosa 'besar' yang terdapat pada Kirana, sambil membuka satu per satu 'kejutan' yang ada.
Penggagas Indonesia Rare Disorders, Sahabat Pierre Robin Sequence (PRS), Tambah ASI Tambah Cinta, Dunia Karya Special Needs-

 Pengetahuan baru buat kita. Ayoooo ikut dukung mereka ^___^